ゴールデンウィークも終わりましたね。あんさんは、まだ完全復活とはいかず、吸引が多い毎日です
熱もないし、機嫌も悪くないのですが、痰をうまく処理できないようで、それが不快らしく、頻繁に「おえっっ」となっています。
もうすぐ仕事復帰だというのに、予定のお迎え時間まで、あんさんを預けたことがありません。でも、焦ってもダメですよね。あんさんのペースで、新しい生活にも慣れていってほしい。体調も早く良くなりますように
さて、タイトルのことなんですが、あんさんの遺伝子診断を受けることになりました。
あんさんの症状はとても珍しく、重度の合併症がたくさんあります。これまでいろんな検査をしてきましたが、その原因が見つかることはありませんでした。
どうしてあんさんは、こんなにたくさんの困難を持って生まれてきたのだろう。わが子の身体に、何が起きてしまったのか、私はその原因をずっと知りたいと思っていました。
染色体検査を受け、異常がなかったあんさんですが、もしかするとその検査にひっかかることのない、小さな小さな遺伝子の異常があったのではと思うようになったのは、自分なりにあんさんの病気の原因を調べるようになってからです。
けれどそういった検査は費用も時間もかかるし、何より研究機関も限られているようで、遺伝子異常があるのかもと思いながらも、どうすることもできないでいました。
それが今回、遺伝子診断を受けられることになったのは、あるブログのおかげなんです。許可を頂いたので、ブログ名を出させてもらうことに。それがこちらのブログ。
ケイののんびり子育て奮闘記 このブログに出てくる、かーくんという男の子は、本当にあんさんと症状が似ていて、私が勝手に親近感を持ち、よくブログにお邪魔して、ママさんともコメントを通して、交流を持たせてもらっていました。
あんさんは、かーくんより脳の状態が重度なので、かーくんと同じ成長過程をたどることはできないものの、それでもあんさんと同じ症状を持つかーくんが、自分の口で食べられたり、かわいい笑顔を見せたりする様子は、私にとって希望そのものでした
ママさんもとっても明るく前向きな方で（しかも美人さん
）、そんなママさんの言葉やママさんに似てイケメンなかーくんのかわいい姿に、いつも元気をもらっていました。
ある日、そんなかーくんが遺伝子診断を受け、病気の原因がわかったという記事がありました。最近、研究が進められている遺伝子変異が見つかったようで、その記事を読んだとき、本当に他人事とは思えなかったんです。
いてもたってもいられなくなり、ママさんにメッセージをしたところ、その遺伝子診断の情報を丁寧に教えてくださいました。
その情報を持って、主治医のＭ先生に相談したところ、すぐに動いてくださって（フットワークの軽いＭ先生にも感謝
）、その遺伝子診断をしている研究所に問い合わせてくださいました。
その研究所は、脳形成障害の原因解明をされているところで、あんさんの症状は研究の対象にあたるらしく、すぐに検査の承諾を頂けたそうです。研究参加という形になるので、検査費用は無料。
こうして、昨日、検査を受けてきたのでした。
検査と言っても、血液検査のみで、あんさんと両親の血液を、研究所に送ります。
血液を採取する前に、その研究所が出している説明文書を見せてもらいながら、Ｍ先生がわかりやすく説明してくれました。
遺伝子の解析は随分と研究が進められているものの、やはり解析方法には限界があって、必ずしも異常が発見されるわけではないとのことでした。
また、両親どちらかの遺伝の場合も少なからず考えられ、そういったときには両親の家族にも検査をお願いすることもあると、Ｍ先生は言葉を選んで話してくださいました。
結果によっては、さらに自分を責めることになるかもしれない。それでも私たちは、大切なわが子が、どうしてこういったたくさんの病気を抱えてしまったのか、その答えを知りたい。そうＭ先生にお返事して、同意書のサインをしました。
結果が出るまでには、かなり長い期間がかかるそうです。気長に待ちたいと思っています。
ケイママさん、Ｍ先生、検査を承諾してくださった研究所の方々のおかげで、今回の検査を受けることができました。たとえ、この検査で原因がわからなかったとしても、それでもあんさんの病気の原因を知るために、できることはやったと思えるはずです。
みなさん、本当に本当にありがとうございました
ちょっとまじめな記事になってしまったので、最後はゴールデンウィーク最終日の写真。
家から30分ほどの牧場に遊びに行っていました
そんなに大きな牧場ではないけれど、その牧場でとれた牛乳などを使った、ソフトクリームやケーキが有名なんです。
あんさんは、ずーっと寝ていました。おえおえと言うよりは、ゆっくり眠ってもらった方がもちろんいいんだけれど、かわいいポニーに見つめられても、全く起きず…
ゆっさんはまたまた現地でお友達を見つけ（今回は、相手の方から誘ってもらったのですが）、喜んで一緒に餌をやるものの、怖がりなゆっさんは、思い切り腰が引けていました
ちなみに右側がゆっさん。
そして今日は、療育で知り合ったママさんと、お茶をしてきました
同じ境遇のお友達がほしいと思っていたので、とってもとっても楽しかったです。
前向きなママさんなので、私も見習って、頑張ろうと思えます。しかも美人さん
（やっぱり美人に弱い）
あと少しで仕事復帰。今できることを、楽しみたいと思います。
みなさん、いつも温かい応援やコメントありがとうございます。どちらでも押していただけると、嬉しいです
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あんさんがお世話になっている抗てんかん薬やボトックスも、そういった志のある方によって開発されたんですもんね。
ちまきさんが、画像にしていた幼虫なんて見かけたら、きっと取り乱して泣くと思います。
私もなんで息子の脳が欠けに欠けてしまったのか、知りたい気持ちと、知ってどうなることでもないしって気持ちとあります。かんたんな遺伝子検査はしましたが特定にはいたらず。
でも、原因が解明されることがあれば、可愛いお子さんが障害児となるリスクも減らせる。
第二第三の息子を減らせるのかもしれない思ったら、有意義なことなんじゃないかと思いました。
研究してくれている人がいるんですね。(^o^)
志のある方々に感謝です。
私は馬が好きですが、馬は私が嫌いなようで、よく威嚇されます(>_<) あの歯で威嚇されるとかなり怖いです。
でも大ちゃんにいつかホースセラピーを受けさせたいので 克服したいです。
頑張れゆっさん。 （明日はホームランだ）