ゆずあん日記

3姉弟の育児日記です。次女はダンディーウォーカー症候群と難治性てんかん。大変な毎日だけれど、小さな幸せを見つけながら、笑顔で過ごしていけたらと思っています。

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遺伝子診断

 ゴールデンウィークも終わりましたね。あんさんは、まだ完全復活とはいかず、吸引が多い毎日です熱もないし、機嫌も悪くないのですが、痰をうまく処理できないようで、それが不快らしく、頻繁に「おえっっ」となっています。

 もうすぐ仕事復帰だというのに、予定のお迎え時間まで、あんさんを預けたことがありません。でも、焦ってもダメですよね。あんさんのペースで、新しい生活にも慣れていってほしい。体調も早く良くなりますように

 さて、タイトルのことなんですが、あんさんの遺伝子診断を受けることになりました。

 あんさんの症状はとても珍しく、重度の合併症がたくさんあります。これまでいろんな検査をしてきましたが、その原因が見つかることはありませんでした。

 どうしてあんさんは、こんなにたくさんの困難を持って生まれてきたのだろう。わが子の身体に、何が起きてしまったのか、私はその原因をずっと知りたいと思っていました。

 染色体検査を受け、異常がなかったあんさんですが、もしかするとその検査にひっかかることのない、小さな小さな遺伝子の異常があったのではと思うようになったのは、自分なりにあんさんの病気の原因を調べるようになってからです。

 けれどそういった検査は費用も時間もかかるし、何より研究機関も限られているようで、遺伝子異常があるのかもと思いながらも、どうすることもできないでいました。

 それが今回、遺伝子診断を受けられることになったのは、あるブログのおかげなんです。許可を頂いたので、ブログ名を出させてもらうことに。それがこちらのブログ。

 ケイののんびり子育て奮闘記

 このブログに出てくる、かーくんという男の子は、本当にあんさんと症状が似ていて、私が勝手に親近感を持ち、よくブログにお邪魔して、ママさんともコメントを通して、交流を持たせてもらっていました。

 あんさんは、かーくんより脳の状態が重度なので、かーくんと同じ成長過程をたどることはできないものの、それでもあんさんと同じ症状を持つかーくんが、自分の口で食べられたり、かわいい笑顔を見せたりする様子は、私にとって希望そのものでした
 
 ママさんもとっても明るく前向きな方で(しかも美人さん)、そんなママさんの言葉やママさんに似てイケメンなかーくんのかわいい姿に、いつも元気をもらっていました。

 ある日、そんなかーくんが遺伝子診断を受け、病気の原因がわかったという記事がありました。最近、研究が進められている遺伝子変異が見つかったようで、その記事を読んだとき、本当に他人事とは思えなかったんです。

 いてもたってもいられなくなり、ママさんにメッセージをしたところ、その遺伝子診断の情報を丁寧に教えてくださいました。

 その情報を持って、主治医のM先生に相談したところ、すぐに動いてくださって(フットワークの軽いM先生にも感謝)、その遺伝子診断をしている研究所に問い合わせてくださいました。

 その研究所は、脳形成障害の原因解明をされているところで、あんさんの症状は研究の対象にあたるらしく、すぐに検査の承諾を頂けたそうです。研究参加という形になるので、検査費用は無料。

 こうして、昨日、検査を受けてきたのでした。

 検査と言っても、血液検査のみで、あんさんと両親の血液を、研究所に送ります。

 血液を採取する前に、その研究所が出している説明文書を見せてもらいながら、M先生がわかりやすく説明してくれました。

 遺伝子の解析は随分と研究が進められているものの、やはり解析方法には限界があって、必ずしも異常が発見されるわけではないとのことでした。

 また、両親どちらかの遺伝の場合も少なからず考えられ、そういったときには両親の家族にも検査をお願いすることもあると、M先生は言葉を選んで話してくださいました。

 結果によっては、さらに自分を責めることになるかもしれない。それでも私たちは、大切なわが子が、どうしてこういったたくさんの病気を抱えてしまったのか、その答えを知りたい。そうM先生にお返事して、同意書のサインをしました。

 結果が出るまでには、かなり長い期間がかかるそうです。気長に待ちたいと思っています。

 ケイママさん、M先生、検査を承諾してくださった研究所の方々のおかげで、今回の検査を受けることができました。たとえ、この検査で原因がわからなかったとしても、それでもあんさんの病気の原因を知るために、できることはやったと思えるはずです。

 みなさん、本当に本当にありがとうございました

 ちょっとまじめな記事になってしまったので、最後はゴールデンウィーク最終日の写真。

 家から30分ほどの牧場に遊びに行っていましたそんなに大きな牧場ではないけれど、その牧場でとれた牛乳などを使った、ソフトクリームやケーキが有名なんです。

 あんさんは、ずーっと寝ていました。おえおえと言うよりは、ゆっくり眠ってもらった方がもちろんいいんだけれど、かわいいポニーに見つめられても、全く起きず…

 あんさんとポニー

 ゆっさんはまたまた現地でお友達を見つけ(今回は、相手の方から誘ってもらったのですが)、喜んで一緒に餌をやるものの、怖がりなゆっさんは、思い切り腰が引けていましたちなみに右側がゆっさん。

 腰が引けてるゆっさん

 そして今日は、療育で知り合ったママさんと、お茶をしてきました同じ境遇のお友達がほしいと思っていたので、とってもとっても楽しかったです。

 前向きなママさんなので、私も見習って、頑張ろうと思えます。しかも美人さん(やっぱり美人に弱い)

 あと少しで仕事復帰。今できることを、楽しみたいと思います。 

みなさん、いつも温かい応援やコメントありがとうございます。どちらでも押していただけると、嬉しいです 
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[ 2014/05/08 18:46 ] あんさんのこと | TB(0) | CM(22)
すごい!そんなことができるなんて。
私もなんで息子の脳が欠けに欠けてしまったのか、知りたい気持ちと、知ってどうなることでもないしって気持ちとあります。かんたんな遺伝子検査はしましたが特定にはいたらず。
でも、原因が解明されることがあれば、可愛いお子さんが障害児となるリスクも減らせる。
第二第三の息子を減らせるのかもしれない思ったら、有意義なことなんじゃないかと思いました。
研究してくれている人がいるんですね。(^o^)
志のある方々に感謝です。

私は馬が好きですが、馬は私が嫌いなようで、よく威嚇されます(>_<) あの歯で威嚇されるとかなり怖いです。
でも大ちゃんにいつかホースセラピーを受けさせたいので 克服したいです。
頑張れゆっさん。 (明日はホームランだ)
[ 2014/05/08 19:50 ] [ 編集 ]
こんばんわ
びっくりしました!
実は、私もケイさんのブログすごく見てます!!はるちゃんが生まれたばかりで、病名を告知されたあと、迷走していた私がたどり着いたブログなんです!!
引っ込み思案で、コメントまではできなかったものの、似たような病気の方がいてブログを通して元気を貰っていました。
(ケイさん、このコメントを見ていましたら、御礼申し上げますm(_ _)m)

遺伝子検査、私もいずれは…という考えと、やる意味とは?の1人押し問答しています。
でも、2人目を考えると…というのと、やっぱりはるちゃんがどうしてこうなってしまったのか?という、原因は知りたい気がします。

はるちゃんの先生も、遺伝子検査の話を前にしてくれたことがあります。紹介状は書くので、気になるようだったらいつでも言って下さいと。
そろそろ本格的にパパと話し合おうかと思います。

ゆずぽんさんも、職場復帰までの残りわずかの期間、有意義に過ごせますように…(^-^)
腰がひけてるゆっさんも可愛いですね☆
[ 2014/05/08 21:01 ] [ 編集 ]
お久しぶりです。
わたしもケイママさんのブログ読ませてもらってます。いつたどり着いたかわからないのですが。。最近やっとコメントもいれさせてもらってます。。
よかったらリコママ探してみてくださぁーい。
ゆずあん日記みたいにマメに更新してませんが。。。

うちのリコも遺伝子検査、滑脳症など主に調べてるセンターに送るらしい。この前言われたばっかりなんです。
わたしは調べて欲しいんです。原因がわかるならばできることならばしたい。
でもうちは旦那があんまりしたくないみたい。だって原因がわかったからって治療法がみつかるわけでもないし、リコが発達などがよくなるわけでもないんやろ?って。アッサリ。。。
そんなこといわれても、ママとしてはリコちゃんの原因がわかるなら知りたい。。今度一緒にきてもらって血液いただこうかとおもってます笑。

あんさんがお気に入りって言ってたバウンサーAmazonでポチッとして買いましたー。スヤスヤ気持ち良さそうなかんじでした。ベビーラックよりも居心地良いみたいでフル活用させてもらってまーす。
また、色々参考にさせてもらいますね。きっとあんさんの後ろ姿おっかけてるリコさんだろうからかなり参考になります。なかなか離乳食も始めることできませんがね。。7ヶ月突入ですが。。ソロソロかなー






[ 2014/05/09 11:49 ] [ 編集 ]
こんばんは!ケイです。何気に初コメです(*^_^*)
遺伝子検査、お疲れ様でした。
無事に検査を受けれて、ほんとに良かったです!
少しでも、あんさんのことがわかるといいですね…!
私のブログを見て、元気をもらっただなんて、ほんとに嬉しいです。(美人ではないでーす!(笑)かーくんはイケメンではなく河童みたいだし!)

でも、私も、不安でたまらなかった時、先輩ママのブログを見て元気をもらってました。なので、私がそんな存在になれてるなんて…
それもこれも、皆さんとのブログでの繋がりで、私は1人じゃないって思えたからだと思います。
ほんとにほんとに、ありがとうございます(*^_^*)

この場を借りて、はるまりもさん☆ブログを見て下さってくれて、ありがとうございます!!これからも、見守って下さると嬉しいです♡よかったら、気軽にコメ下さい♪
(ゆずぽんさん、こんなとこでこんな会話ごめんなさい!)

お互い住んでるところは遠いですが、なんだか親近感持ちまくりな私です(笑)
上の子が健常で、下の子がのんびりちゃんってとこも、なんだか親近感です♡

なんだか、まとまりのない文になってしまってごめんなさい。こんな私ですが、
これからも宜しくお願いします♪
[ 2014/05/09 22:06 ] [ 編集 ]
ちまきさん
 コメントありがとうございますe-454

 その研究所は、原因遺伝子が発見されることが、治療法や治療薬の開発の一歩となるということを提唱されていたんです。原因不明の病が、もっともっと解明されればいいなと思います。本当、志のある人に感謝ですe-267あんさんがお世話になっている抗てんかん薬やボトックスも、そういった志のある方によって開発されたんですもんね。

 今回の、検査の説明を受けながら、つくづく人間の身体って未知だなぁと思いました。

 馬に威嚇されるって(笑)ちまきさん、馬をエキサイトさせる何かを発していらっしゃるのでしょうか…。ゆっさん、本当に怖がりなんですよe-263ちまきさんが、画像にしていた幼虫なんて見かけたら、きっと取り乱して泣くと思います。

 ホースセラピー、いいですよね。馬に限らず、動物セラピーをあんさんに受けさせたいと思っていました。馬の威嚇に負けないでくださいねe-455
[ 2014/05/09 22:18 ] [ 編集 ]
はるまりもさん
 コメントありがとうございますe-454

 ケイママさんがコメントをくださっていて、はるまりもさんにもメッセージを書かれていたので、ぜひご覧になってくださいね。そうですよね、かーくんがあんさんに症状が似ているのなら、はるちゃんも似ているはずだe-446

 遺伝子検査は、次の子どものことも頭をよぎるのですが、私自身が原因を知りたいという思いが強いんですよね。確かに原因がわかっても、治療法があるわけではないのですが、きっと自分のなかで、どうしてあんさんがこうなってしまったのだろうと、納得できない気持ちが強いんだと思います。

 あんさんのなかで何が起こって、どうしてこういった病気になってしまったのか、ちゃんと理由を知ることで、あんさんの状態を受け止められるような気がするんです。自己満足なんですけどねe-263

 ママさんも、パパさんと話し合って、納得のいく答えが見つかりますように。

 ゆっさん、本当に怖がりなんです(笑)温かいお言葉もありがとうございました。
[ 2014/05/09 22:26 ] [ 編集 ]
こんばんは☆

我が子に関する事は、どんな事でも把握しておきたいのが親心
今回の診断で結果が分らずでも大きな一歩である事に間違いなしです
原因が分かった場合、治療法を絞り込めるとかで
あんさんの成長のサポートに繋がると良いですね
間もなくのお仕事復帰、子育てとの両立大変やろけど頑張っておくんなまし♪

因みに私も美人の弱いですw


[ 2014/05/09 22:35 ] [ 編集 ]
リコママさん
 コメントありがとうございますe-454

 ママさんもブログされているんですね~。見つけて、ぜひぜひお邪魔したいと思います。

 滑脳症を調べているセンターはもしかすると、あんさんを検査してくれたところと同じところかな。確かに、病気の原因がわかっても、治療法が見つかるわけではないのですが、私自身どうしても原因を知りたいという思いが強かったんですよね。ちゃんと原因を知ることで、どうしてうちのあんさんが…という納得できない思いに、少しピリオドを打てるんじゃないかなぁと思っているんです。

 パパさんと話し合って、ママさんにとっても、納得のいく答えが出ますように。

 あんさんも、ベビーラックを持っていたのですが、緊張が強いあんさんにとっては、バウンサーのように、下地がクッション性のあるもののほうが、合っていたようです。リコちゃんも、気に入ったようでよかった。あんさんの情報が、少しでもママさんやリコちゃんの参考になっていると思うと、とっても嬉しいですe-446

 あんさんは、液体が全く飲めなくなった分、離乳食開始は早かったのですが、今現在も形状は初期のままです。それでも、あんさんなりに食を楽しめていることが、何より嬉しいです。リコちゃんにとっても、お気に入りの味が見つかるといいですねe-267
[ 2014/05/09 22:36 ] [ 編集 ]
ケイさん
 うわー、ケイさんわざわざコメントありがとうございますe-349

 いやいや、ママさんは美人さんです。かーくんもきれいなお顔してるのに、河童って(笑)

 ママさんのブログには、本当に元気づけられました。コメントをくださる方にも、ママさんのブログに救われたという方々がいて、お子さんとかーくんの症状が似ているということも、もちろんあるんでしょうが、何よりもママさんの明るさや、かーくんへの愛情に勇気をもらえたんだと思います。

 無事に検査を受けることができましたが、もしこれで原因がわからなかったとしても、私自身の気持ちにはちゃんとけりをつけられる気がするんです。ケイママさんのブログで、検査のことを知らないままだったら、ずっともやもやしていたと思います。本当にありがとうございましたe-267

 これからも、かーくんのファンとして、ブログはこまめにチェックします(笑)こちらこそ、これからもよろしくお願いします。遠く離れてはいますが、同じ境遇の仲間がいるって、本当に嬉しいし、心強いですe-454
[ 2014/05/09 22:46 ] [ 編集 ]
もも母さん
 コメントありがとうございますe-454

 そうなんです。自分のなかで、ずっともやもやしてきたことなので、検査を受けられたことが、原因追及に自分なりに尽くしたという思いを持てるというか…。私にとっての大きな一歩です。自己満足なんですがe-440

 今回の検査で、人間の身体って本当にすごいんだなぁと実感しました。それらを研究している方々の力になれるのなら、何度も何度も針を刺された甲斐があったというものです(私、めっちゃ採血しにくいらしい…)

 今でさえ、ヒーヒー言っているのに、仕事が始まるとどうなるかわかりませんが、老体に鞭をうって頑張ります(笑)

 私も前世はきっと男だったと思うくらい、美人さんを見かけるとテンションが上がりますe-446かなり怪しいです…。
[ 2014/05/09 22:53 ] [ 編集 ]
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[ 2014/05/10 09:08 ] [ 編集 ]
おひさしぶりです。

びっくりしました。
ケイマムさん、私のアメンバーさんなんです!
私もかーくんのかわいさにノックアウトされて
思わずアメンバー申請してしまいました^^;
いや~ 繋がってますね(^^)v

遺伝子検査…
私はゆずぽんさんのおっしゃるように
「自分をもっと苦しめる」ことになるのが
怖くて踏み切れません。
勿論息子の脳がこんなふうになってしまった
理由は知りたいと思うんだけど…
難しい問題ではありますが、ゆずぽんさんの
モヤモヤが少しでも晴れるといいですね。

以前の記事のきょうだい児問題、
私もたまに記事に書きますが考えない日はありません。
娘と息子、全然違う子育てになると思うので
うまくバランスがとれるか不安になりますし。
これも一生背負っていく難しい問題ですよね…

いよいよお仕事復帰なんですね。
大変ですが体調崩されないようにしてくださいね。
応援してます(^^)v





[ 2014/05/10 22:31 ] [ 編集 ]
はやごろうさん
 コメントありがとうございますe-53

 そうなんです。私も娘がいつごろ、どんな経緯があってこのようなことになってしまったのか、どうしても知りたくて…。自分のなかで納得できていないんですよね。なんで私の娘がという思いも強いんだと思います。

 結局、ママさんもはっきりとした原因がわからなかったんですね。人間の身体って、まだまだ未知なところがたくさんあって、あんさんも原因がはっきるするかはわかりません。それでも、何もしないままだと後悔するような気がするんです。

 そこまでしても知りたいという、ママさんのお友達のお気持ちもよくわかります。原因が見つかればいいですね。

 ボトルカバーのこと、教えてくださってありがとうございます。また覗いてみますね~e-454
[ 2014/05/11 10:31 ] [ 編集 ]
エリエリさん
 コメントありがとうございますe-454

 そういえば、ケイマムさんのブログのコメント欄で、エリエリさんのお名前を見かけたことがあります。

 遺伝子検査、確かに難しい問題だし、それぞれの家庭によって考え方も違いますよね。

 私自身としては、娘がお腹にいるときにこうなってしまったわけで、私の責任だという思いは、きっと何があったとしても消えることはないと思うんですよね。たとえ、今回の検査で突発的なものだったといわれたとしても。なので、知るのが怖いというよりは、知りたいという気持ちが断然強いんだと思います。

 きょうだい問題、私も考えない日はありません。でもこはちゃんなら、きっとそういった困難に打ち勝ってしまうような気がします。「はるきちは、頑張ってるんだもん。」と明るく言ってくれそうe-446私の勝手な考えですが。

 ママさん、新しい生活はどうですか?疲れなど出ていませんでしょうか。落ち着かれたら、ブログでかわいいはるきちくんやこはちゃんにお会いできるのを楽しみにしていますe-349

 温かいお言葉もありがとうございました。ぼちぼち頑張ります。
[ 2014/05/11 10:59 ] [ 編集 ]
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[ 2014/05/12 14:18 ] [ 編集 ]
こんばんは☆

あんさんのオエッは大丈夫ですか??
痰、大人でも気持ち悪いですからね(>_<)
一つずつ解決できるといいですよね!

遺伝子検査受けられたんですね。

結果が出るまで緊張すると思いますが、ゆずぽんさんの決断が誰かの力になると思います。
知る事が恐いこともあります。
咲太ははっきりとした感染源を知ることはできませんが、産道感染、母親からの感染の可能性
があると言われました。
そっか。。。と思いましたが、これは防ぎようがなかったこと。
何かをしてなかったからこうなったんなら、後悔しても謝ってもしきれないですけど違いますもんね。
ゆずぽんさんもそうじゃないかなと思います。

色んな事を知ることで、あんさんとゆずぽんさんにとってプラスになっていくことを願ってます(*^^*)
[ 2014/05/12 23:32 ] [ 編集 ]
のんさあさん
 コメントありがとうございますe-454

 遺伝子検査、確かにいろいろと考えてしまいます。

 きっと私自身、深く考えていないところもあって、知りたいという気持ちのほうが断然強くなっているように思います。

 娘の病気の背景には、やっぱり自分のせいという思いが強くて、検査の結果、遺伝性はないと言われても、その気持ちは変わらないと思うんです。だから、きっとわりと抵抗なく両親の検査も受けたのですが、のんさあさんのように、周りのことまでは考えられていないのかも…e-263

 のんさあさんは、いつもしっかりと自分の考えを持っていて、読んでいていい意味で胸に突き刺さります。そういったことを、流行っている言葉を取り入れながら、明るく書かれているところも、もうどストライクです(笑)

 検査の結果がどういったものであれ、あんさんがどうして今のあんさんなのか知ることができ、私の気持ちに整理をつけられたらいいなぁと思っています。

 私ももちろん、ブログの更新を楽しみにしていますe-446
[ 2014/05/14 22:27 ] [ 編集 ]
ちゃぱるさん
 コメントありがとうございますe-454

 あんさん、随分復活してきました~。咲太くんは、この寒暖の差が激しい中、体調を崩していないですか?

 そうなんです、きっと私自身のなかで「なんでうちのあんさんが…」「妊娠中も、胎児に悪いとされる行動も一切取っていないのに」と納得していない気持ちが強いんですよね。それがたとえ、防ぎようのないことでも、どうしてあんさんがこうなったのかを、知りたいと思います。

 そうすることで、また少しあんさんの状態のことを受け入れられるような気がするんです。

 もし、あんさんがこれまで発見されている遺伝子変異が見つからなかったとしても、新しい遺伝子の研究に参加できるのなら、未来の医学にあんさんは貢献できるかもしれませんねe-446

 いつも温かいお言葉ありがとうございますe-267

 
[ 2014/05/14 22:35 ] [ 編集 ]
いやいやいや(`ロ´;)「しっかりと自分の考えもって」なんかいませんよ~汗
周りに流されやすいただのへなちょこババァです。

遺伝子検査は,出生前診断もそうですが,知ることでどう対応していくのかがすごく難しいですね(゚-゚;)
さわが遺伝子異常だという結果が出たときは,全然すっきりとはしませんでしたし,むしろその原因について考え込んでしまいました・・。
そして仮に夫婦の検査をしても,わたしはまたいらんことで永遠に悩んでしまうのだと思います( ̄▽ ̄;)結果がどっちに転んでもです。

ゆずぽんさんのおっしゃるとおり,人の身体はまだまだ未知のところだらけ,検査で分かることはほんの一部分,一側面にすぎませんものね。
[ 2014/05/16 08:30 ] [ 編集 ]
のんさあさん
 コメントありがとうございますe-454

 ババァって…(笑)あんなに美人さんなのに…。

 確かにそうですよね。病気の原因が遺伝子変異だと分かったとしても、どうしてその遺伝子変異が起こってしまったのかは、わからない場合も多いだろうし、とくに遺伝性のものだとわかったときの対処はとても難しいものだと思います。

 のんさあさんのブログで、(ほぼ内容を覚えているマニアぶり)さわたんが普通に生まれてきていたらということは考えない、普通に生まれてきていたとしたら、それはもうさわたんじゃないって書かれていたことがあって、なんだかすごく感動したんです。

 遺伝子のことって、本当に難しいことだけれど、もしあんさんに遺伝子変異が見つかったとしたら、それはある意味あんさんを作り出しているものであって、それも含めてあんさんであって、もしかするとのんさあさんのように考えられるようになるんじゃないかなぁという思いもあったんですよね。

 そういえば主治医の先生もおっしゃっていました。遺伝子変異が見つかったとしても、それが体の異常としてあらわれないこともたくさんあるし、現段階では解明されていない遺伝子も数多いと。本当に人間の身体って未知だなぁと思います。そこに、どこまで踏み込んでいいのだろうと、考えてしまうこともあります。

 わが子は本当かわいいし、(キャンプのさわたんもめちゃくちゃかわいい)今のことだけを考えられればいいんですけど…。私もかなりうだうだと考えちゃいますe-257e-330
[ 2014/05/17 23:14 ] [ 編集 ]
詳しく知りたい
はじめまして!
11ヶ月の女の子のmamaです…
先日娘が劣性遺伝による難病と診断されました…ただ何がそうなって起こってしまったか分からず染色体検査はどのようにしてやられたのか詳しく教えてください(;_;)
[ 2014/08/12 12:27 ] [ 編集 ]
2児mamaさん
 コメントありがとうございます。

 お子さん、診断を受けられたばかりなんですね。ママさんの心中お察しします。

 私と娘が受けた遺伝子検査ですが、山形大学の加藤教授が中心となっている、研究チームにお願いをすることになりました。キーワードを打ち込むと、ホームページなども閲覧できるかと思います。

 ただ、検査を受けられる症例というものがあるようなので、全ての方が検査を受けられないかもしれませんが…。

 ママさんとお子さんにとって、ベストな選択が見つかりますようにe-53
[ 2014/08/13 21:28 ] [ 編集 ]
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